Vall d’Hebron realitza els dos primers tractaments de fetge a l’Estat per tractar una malaltia rara de greus afectacions
Fins ara només s’han practicat cinc intervencions d’aquest tipus al món per a pacients amb MNGIE
L’Hospìtal de la Vall d’Hebron ha estat el primer hospital de l’estat espanyol a realitzar un trasplantament de fetge per tractar una malaltia minoritària amb greus afectacions gastrointestinals, musculars i neurològiques i que provoca la mort prematura dels pacients, pocs sobreviuen més dels 40 anys, si no se’ls fa cap intervenció.
Es tracta de l’encefalopatia mitocondrial gastrointestinal (MNGIE, pel seu nom en anglès) i es calcula que té una prevalença menor d’un cas per un milió d’habitants. L’hospital va intervenir el maig i el juny dos pacients i fins ara, que s’hagin publicat, només s’havien practicat tres trasplantaments de fetge al món per a aquesta malaltia, a Itàlia. Vall d’Hebron es converteix d’aquesta manera en el primer hospital de l’Estat i el segon del món –només consten en les publicacions tres operacions a Itàlia– que recorre al trasplantament de fetge com a estratègia per a la malaltia de MNGIE.
En una roda de premsa per explicar aquestes intervencions pioneres, el cap del Servei de Cirurgia Hepatobiliopancreàtica i Trasplantaments, el doctor Ramon Charco, ha destacat que les operacions s’han fet a Vall d’Hebron perquè és un centre de referència en trastorns de la motilitat digestiva –el moviment fisiològic de l’aparell digestiu– així com en trasplantaments hepàtics i perquè té un grup de recerca molt actiu en malalties mitocondrials, com és aquesta.
Les persones que pateixen la malaltia de MNGIE presenten nivells molt elevats de dos nucleòsids (timidina i desoxiuridina) per un dèficit de l’enzim que els elimina (timidina fosforilasa). Aquesta acumulació patològica afecta el funcionament dels mitocondris, responsables del funcionament energètic de les cèl·lules, i en conseqüència, provoca el deteriorament de diversos teixits.
El diagnòstic de la malaltia sol ser difícil i tardà per la seva baixíssima prevalença. Els símptomes digestius que solen presentar els pacients són dolor i distensió abdominal; vòmits i diarrees i un pes corporal molt baix. A Vall d’Hebron s’han diagnosticat des del 2008 vuit casos d’aquesta malaltia, la gran majoria dels que hi ha a l’estat espanyol, ja que és un centre de referència on se solen derivar els pacients.
El trasplantament de fetge permet que les concentracions patològiques de nucleòsids es redueixin. Fins ara s’havien realitzat trasplantaments de medul·la òssia per a la malaltia de MNGIE. Aquest trasplantament, però, resultava molt agressiu per a aquests pacients i no hi havia alternatives. En canvi, els resultats del trasplantament de fetge, que es va consensuar com a tractament d’elecció per a aquesta malaltia a Bolonya aquest any, estan sent esperançadors. Ara caldrà fer el seguiment de com evolucionen els pacients al llarg dels anys, ja que en tractar-se d’una estratègia tan nova no hi ha cap experiència anterior.