“Ningú et pot orientar i et sents impotent”

L’Emma, de 6 anys, té hiperexplexia, un trastorn genètic que afecta el funcionament dels inhibidors neurològics i la fa reaccionar de manera exagerada als estímuls quotidians imprevistos, ja siguin sonors, lumínics o tàctils. La hi van detectar perquè, mitja hora després de néixer, va tenir la primera d’una llarga successió de crisis. “Reacciona amb un espasme de tot el cos, posant-se molt rígida i tancant les vies respiratòries. Fins al punt que, si no s’hi intervé, podria morir”, expliquen els seus pares, que es van sentir impotents davant aquesta situació. “Només hi havia 150 casos descrits al món i al principi ningú no et sap orientar. Finalment, vam trobar un doctor que havia vist un parell de casos similars”, recorden. Van passar tres mesos i mig a l’hospital, on van tenir la sort de poder aprendre a conviure amb ella vigilant-la les 24 hores –tan sols acariciar-la ja suposava un risc– fins que van poder marxar a casa. Sabien que no li podien treure l’ull de sobre, perquè un esternut, una cullereta que cau, una llum que s’obre o un copet imprevist podien desencadenar una crisi. “En una nit podia arribar a fer-ne set. Ens despertàvem amb el cor a mil i sabent que no podíem fallar, perquè depenia de nosaltres. Era esgotador, però el cos s’acostuma a tot.” Afortunadament, l’època de més risc de mort sobtada ja ha passat. L’Emma no té afectacions cognitives, la malaltia s’ha anat controlant amb medicació i té un pronòstic favorable. Ara és una nena “sociable, alegre i afectuosa” que cada cop té menys crisis. Habitualment tenen lloc mentre dorm i no presenten cap patró fix. Per això intenten desenvolupar un dispositiu que les pugui detectar i arribar a predir.