Catalunya crea una unitat per detectar causes genètiques de la mort sobtada

L’Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de Catalunya (IMLCFC) crearà una unitat per millorar la detecció d’aquelles patologies hereditàries que podrien desencadenar una mort sobtada. La Unitat de Mort Sobtada estarà integrada per metges i metgesses forenses de les diferents divisions que té l’institut arreu de Catalunya (Barcelona-l’Hospitalet, Barcelona comarques, Girona, Tarragona, Terres de l’Ebre i Lleida) i estarà operativa a finals de maig.

La Unitat recollirà mostres d’ADN de totes aquelles autòpsies de mort sobtada sense causa clara (les conegudes com a autòpsies blanques) i n’encarregarà els estudis genètics. La unitat també facilitarà la major col·laboració en xarxa amb centres hospitalaris i de recerca de referència per compartir i intercanviar coneixements.

En funció dels resultats dels estudis genètics, la Unitat de Mort Sobtada també s’ocuparà de posar-se en contacte amb les famílies del difunt per comunicar-los, si és el cas, que el decés ha estat causat per una malaltia hereditària i que, per tant, podrien ser portadors del gen. La detecció precoç permetrà activar ràpidament els serveis de salut necessaris orientats a la prevenció.

Aproximadament en un 10% de les autòpsies realitzades a l’institut no es pot determinar la causa de la mort. Algunes defuncions s’associen a arítmies, una patologia que no deixa evidència d’alteració anatòmica en el cadàver. Però avui ja se sap que algunes d’aquestes patologies responen a alteracions genètiques. És en aquest cas que les proves genètiques posteriors al decés han de permetre detectar les patologies que l’han provocat.

De les 214 mostres de cadàvers que l’any passat van agafar els professionals de l’institut, en 170 casos es va procedir a fer estudis genètics. En els 44 casos restants la mateixa autòpsia va evidenciar alteracions cardiovasculars que ja permetien fer el diagnòstic de la mort.