Identifiquen el primer biomarcador per fer un diagnòstic diferencial de la demència frontotemporal

Un estudi publicat a Nature Medicine, que ha comptat amb la participació d’investigadors del grup grup d’investigadors de Neurobiologia de les Demències i la Unitat de Memòria de l’Institut de Recerca de Sant Pau, ha identificat el primer biomarcador que permet detectar la neuropatologia subjacent en la demència frontotemporal (DFT) i diferenciar les dues proteïnes que s’acumulen al cervell en aquesta malaltia. L’estudi, liderat des del Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE), obre noves vies per al diagnòstic diferencial respecte a altres patologies neurodegeneratives, com per exemple l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i la paràlisi supranuclear progressiva (PSP), la qual cosa suposa un pas endavant en la classificació dels pacients.

La demència frontotemporal, causada per l’acumulació de dos tipus de proteïnes: la tau i la TDP-43 que acaben atrofiant els lòbuls frontals i temporals del cervell afectant al comportament de la persona, és la segona causa de demència presenil. L’investigador del grup de Neurobiologia de les Demències i la Unitat de Memòria de l’IR Sant Pau, el doctor Oriol Dols-Icardo, ha destacat que disposar de biomarcadors no invasius era una necessitat urgent, perquè fins ara només després de mort es podia saber quina de les dues proteïnes s’estava acumulant al cervell. Ara, amb aquest biomarcador, es poden diferenciar les proteïnes en vida amb una analítica de sang i una precisió diagnòstica superior al 90%, ha explicat Dols-Icardo.

L’estudi ha demostrat que les vesícules extracel·lulars (EV) presents en el plasma sanguini contenen quantitats quantificables de les proteïnes tau i TDP-43, que són clau en la diferenciació del tipus de patologia neurodegenerativa, com per exemple, en el cas de la demència frontotemporal i l’ELA. En aquest sentit, en l’ELA el 97% dels pacients acumulen TDP-43 al cervell, mentre que en el cas de la demència frontotemporal aquest percentatge se situa al voltant del 50% i un altre 45% correspon a la proteïna tau. A més, en la investigació també s’ha vist que existeix una correlació molt clara entre la quantitat de proteïna tau o TDP-43 acumulada al cervell i el dany neuronal i les severitats.

Els investigadors han destacat que gràcies a aquesta troballa es podran dissenyar i fer assajos clínics més específics en funció de la patologia i les característiques de cadascun dels pacients.

En la investigació s’analitzen dades de 991 adults. En concret, han participat 704 pacients, incloent-hi 68 casos confirmats genèticament o neuropatològicament. Els resultats del treball han estat replicats i validats en una cohort independent de la Unitat de Memòria de l’Hospital de Sant Pau, amb 287 participants, la qual cosa reforça la robustesa de les troballes. L’estudi, publicat a ’Nature Medicine’, també va implicar l’Hospital Universitari de Bonn (UKB) i altres institucions de recerca d’Alemanya.