Objectiu: guarir la distròfia muscular congènita (DMC)

La infermera de l'hospital Joan XXIII de Tarragona, Noelia Canela, natural de Cabra del Camp, l'any 2014 va crear la Fundación Noelia, quan van diagnosticar al seu fill Adrià, aleshores de 3 anys, amb la distròfia muscular congènita (DMC) per dèficit de col·lagen VI, una malaltia minoritària molt greu, degenerativa, que afecta els músculs i, actualment, sense cap tipus de tractament ni cura. Des de llavors, la Noelia i el seu marit, Carlos Ferré, es van posar a treballar des de la fundació, amb el suport de la cap d'infermeria de l'hospital, Carmen Flores, i altres professionals, per recaptar fons per a la investigació científica d'aquesta malaltia, perquè es pugui trobar un tractament per als nens que la tenen. De moment, l'hospital Sant Joan de Déu de Barcelona –centre de referència–, ja ha registrat només 33 casos de nens afectats a l'Estat espanyol. Un altre propòsit de la fundació és concentrar, en el registre internacional, tots els afectats del món per tal de justificar la comercialització, en el futur, del fàrmac que en combati la malaltia.

El tractament

El biòleg i membre de la fundació, Xavier Ferré, explica que fins ara, “s'ha demostrat, amb èxit, que l'anomenat silenciament genètic ja funciona en la tècnica in vitro”. Per això, es necessita el suport per poder aplicar aquesta línia d'investigació en un laboratori dels Estats Units, primer en ratolins, i després, en assajos clínics a l'ésser humà, perquè esdevingui el fàrmac per curar la DMC. La Fundación Noelia necessita recollir, en dos anys, un total de 150.000 dòlars per finançar el projecte.

Per aconseguir aquest objectiu, l'entitat està duent a terme una campanya de recaptació de recursos de particulars, empreses i institucions públiques. De moment, tenen la col·laboració dels ajuntaments de Cabra del Camp i de Camarles, d'on provenen els pares de l'Adrià. També disposen del portal web en què es poden fer les donacions o les inscripcions com a socis i, a més, organitzen nombroses activitats al carrer, com ara la venda de samarretes, polseres i altres tipus de material per difondre la malaltia. De fet, aquest dilluns, al hall de l'hospital Joan XXIII, hi haurà la presència d'un punt d'informació de la fundació, coincidint amb el 29 de novembre, dia mundial de les malalties minoritàries. Diverses entitats, també organitzen actes per recaptar fons per la causa. El proper 6 de març tindrà lloc la VIII Cursa de la Foradada de Sant Carles de la Ràpita, mentre que el dia 12 del mateix mes es farà un concert benèfic al Pavelló Municipal de l'Aldea, amb el lema Un cop a les malalties rares, amb el grup Xeic!, entre d'altres.

Els símptomes

Aquesta malaltia genètica, que es presenta des del naixement, es caracteritza per la manca de to muscular, per hiperlaxitud dels dits, les mans i els peus, la retracció dels tendons –especialment el tendó d'Aquil·les– i una sensible rigidesa espinal. A més, apareix insuficiència respiratòria nocturna progressiva, que requereix suport ventilatori, ja que és una causa potencial de mort.