A què ens referim amb l'expressió «malalties minoritàries»?

La Marató de TV3 celebrarà el 13 de desembre la seva divuitena edició centrant-se en les malalties minoritàries, una plataforma immillorable de difusió i divulgació social d'unes patologies que necessiten fer-se visibles per millorar la qualitat de vida dels malalts que les pateixen i de les seves famílies. Les malalties minoritàries són trastorns de baixa prevalença, i solen ser cròniques i invalidants. El fet de patir una malaltia crònica condiciona la biografia i el projecte vital de les persones indistintament de quina sigui la malaltia que els afecti. La consideració social del fenomen d'emmalaltir és una constant al món actual i els éssers humans som conscients de l'existència de malalties comunes com ara les patologies neurodegeneratives, les cardiopaties, la diabetis o els trastorns mentals. Si les malalties comunes –moltes de les quals cròniques i degeneratives– són freqüents, per què, llavors, ens preocupem per les malalties minoritàries? Cal prestar-hi atenció? La resposta és sí, i ho és des de les dues vessants del procés de diàleg que s'estableix entre el malalt i el metge, és a dir, des de la vivència dels pacients, com a persones i com a col·lectiu, i del metge com a professional i com a part del sistema de salut.

Què hi diuen el malalts i les seves organitzacions? Al llibre The voice of 12,000 patients, publicat per la federació europea de malalties minoritàries EURORDIS, els problemes que es troben es resumeixen en els punts següents: una manca de coneixement científic sobre aquestes malalties; dificultats per a l'accés a un diagnòstic correcte; retard en el diagnòstic; manca i dificultats per obtenir una atenció multidisciplinària adient; manca d'informació i de suport de qualitat en el mateix instant del diagnòstic; conseqüències socials no desitjades; dificultats per a l'accés al tractament, rehabilitació i cures. A més, els pacients i els familiars pateixen insatisfacció i pèrdua de confiança davant els serveis mèdics i socials, i, de vegades, cert rebuig dels professionals sanitaris.

Què hem d'entendre des de la pràctica mèdica en relació amb les malalties minoritàries? La característica fonamental i que no hem de perdre de vista és que configuren un col·lectiu amb característiques comunes que poden tenir solucions comunes i compartides. Des de la medicina i els sistemes de salut del segle XXI cal, doncs, abordar-les tenint en compte alguns elements que resumim així: les malalties minoritàries són, com a col·lectiu, un problema de salut pública, i com a tal cal actuar i oferir-hi solucions; són malalties molt diverses i heterogènies, per la qual cosa hem de conèixer a fons la història natural de totes i cadascuna; l'atenció sanitària ha de ser integral, integradora i multidisciplinària; l'acció sanitària no és suficient i s'ha d'acompanyar d'actuacions socials i també als àmbits escolars i laborals; reconèixer que la gran majoria de les malalties minoritàries són genètiques i hi ha risc de recurrència a la família, que requereix d'un assessorament genètic; la dispersió geogràfica fa que la persona afectada per una d'aquestes malalties pugui pensar que es troba a soles; finalment, cal fer l'esforç d'orientar part dels recursos a la recerca biomèdica cap a les malalties minoritàries, especialment pel que fa a la investigació de medicaments i noves teràpies.