Apliquen Intel·ligència Artificial per millorar l’atenció a les malalties rares

El Barcelona Supercomputing Center (BSC) lidera un equip internacional de científics que ha desenvolupat una tecnologia basada en Intel·ligència Artificial (IA) adreçada a millorar l’estudi i el tractament de les malalties rares. L’avenç, publicat a la revista Nature Communications, és el fruit de més d’una dècada de col·laboració amb entitats del Canadà, Japó, Regne Unit, Països Baixos, Bulgària i Alemanya i s’ha centrat en les síndromes miastèniques-congènites, un grup de trastorns hereditaris poc freqüents que limiten la capacitat de moviment i produeixen debilitat muscular.

L’equip liderat pel director del departament de Ciències de la Vida del BSC, Alfonso Valencia, ha aplicat la IA per descobrir les causes potencials dels diferents graus d’aquesta malaltia, així com l’origen dels efectes beneficiosos de l’antiasmàtic salbutamol per al tractament en alguns pacients.

El gran problema de la investigació en malalties rares és que, com que són poc prevalents (afecten només entre el 5 i el 7 % de la població), hi ha una gran manca de dades i de mostres per conduir els estudis. “Les tecnologies IA més avançades no estan entrenades per a situacions en què la disponibilitat de dades dels pacients és limitada”, apunta l’investigador del BSC Iker Núñez-Carpintero.

En aquest context, la investigació del Barcelona Supercomputing Center supera la limitació de dades i aconsegueix entendre la raó per la qual hi ha diferents graus de severitat dins de la mateixa malaltia. La metodologia de l’estudi, en què han participat una cohort de 20 pacients de Bulgària, utilitza informació de grans bases de dades biomèdiques per explorar en aquest big data les relacions genètiques de cada pacient. “L’objectiu és identificar algun tipus de relació funcional que ens pugui ajudar a recuperar les peces perdudes del puzle de la malaltia, que no vèiem perquè no hi ha prou pacients”, explica el científic del centre barceloní.

El desenvolupament de les metodologies d’IA basades en xarxes multicapa i els últims avenços en supercomputació han permès trobar aquestes “peces perdudes”, ja que faciliten una anàlisi del big data biomèdic molt més ràpid que fa una dècada, quan va arrencar l’estudi. Això proveeix els investigadors de la capacitat necessària per localitzar la informació que relaciona els pacients de malalties minoritàries, cosa que ajuda a entendre els seus símptomes i manifestació clínica. Amb totes aquestes dades, l’estudi permet entendre les possibles causes genètiques que hi ha darrere dels efectes beneficiosos de certs tractaments eficaços en algunes persones amb aquesta malaltia rara.