MARTA SANTIAGO RIBAS
MARE DEL MARTÍ, QUE TÉ LA SÍNDROME CTNNB1
“L’escola ideal per al Martí ha de ser inclusiva de veritat”
És un trastorn del neurodesenvolupament greu de causa genètica
Està infradiagnosticada o mal diagnosticada; a tot el món afecta 1 de cada 50.000 nens, a tot Catalunya només hi ha vuit infants diagnosticats
No té cura per ara, però sí teràpies, com la gènica, en fase d’estudi, per millorar la qualitat de vida dels infants o una cura
Associació CTNNB1
Es va crear el 2021 per quatre pares de nens afectats per la síndrome. La Marta va trigar un any a atrevir-se a contactar-hi. Primer va parlar amb la Laura, la mare de l’Amelie, una nena de Barcelona, que la va ajudar amb la paperassa. L’associació www.asociacionctnnb1.org treballa per millorar la coordinació entre administracions i hospitals i trobar teràpies per millorar la qualitat de vida.
La Marta Santiago Ribas és la mare del Martí, que acaba de fer 4 anys, i amb 22 mesos va ser diagnosticat amb la síndrome CTNNB1. Des de fa mig any és membre de la junta de l’associació que lluita per trobar finançament per millorar la qualitat de vi...
Escriure un comentari
Identificar-me.
Si ja sou usuari verificat, us heu d'identificar.
Vull ser usuari verificat.
Per escriure un comentari cal ser usuari verificat.
Nota: Per aportar comentaris al web és indispensable ser usuari verificat i acceptar les Normes de Participació.
