Societat

MARTA SANTIAGO RIBAS

MARE DEL MARTÍ, QUE TÉ LA SÍNDROME CTNNB1

“L’escola ideal per al Martí ha de ser inclusiva de veritat”

És un trastorn del neurodesenvolupament greu de causa genètica

Està infradiagnosticada o mal diagnosticada; a tot el món afecta 1 de cada 50.000 nens, a tot Catalunya només hi ha vuit infants diagnosticats

No té cura per ara, però sí teràpies, com la gènica, en fase d’estudi, per millorar la qualitat de vida dels infants o una cura

Associació CTNNB1
Es va crear el 2021 per quatre pares de nens afectats per la síndrome. La Marta va trigar un any a atrevir-se a contactar-hi. Primer va parlar amb la Laura, la mare de l’Amelie, una nena de Barcelona, que la va ajudar amb la paperassa. L’associació www.asociacionctnnb1.org treballa per millorar la coordinació entre administracions i hospitals i trobar teràpies per millorar la qualitat de vida.

La Marta San­ti­ago Ribas és la mare del Martí, que acaba de fer 4 anys, i amb 22 mesos va ser diagnos­ti­cat amb la síndrome CTNNB1. Des de fa mig any és mem­bre de la junta de l’asso­ci­ació que lluita per tro­bar finançament per millo­rar la qua­li­tat de vi...



Identificar-me. Si ja sou usuari verificat, us heu d'identificar. Vull ser usuari verificat. Per escriure un comentari cal ser usuari verificat.
Nota: Per aportar comentaris al web és indispensable ser usuari verificat i acceptar les Normes de Participació.