Científics del grup de Malalties Inflamatòries de l’Institut de Recerca Sant Pau han identificat una mutació genètica que és causant d’una immunodeficiència primària. Les immunodeficiències primàries són un grup de més de 500 malalties genètiques que causen defectes en diferents components del sistema immunològic i afecten a més d’un milió de persones a tot el món, fent-les més vulnerables a contraure infeccions, autoinmunitat o càncer.

“La majoria d’immunodeficiències primàries són malalties molt ben establertes que tenen una causa genètica coneguda i la recerca de les mutacions que les causen ens ajuda a millorar el diagnòstic i el tractament dels pacients fràgils”, explica l’investigador principal de l’estudi, Óscar de la Calle.

El cas d’aquesta nova malaltia és la d’una pacient amb una immunodeficiència primària d’origen genètic desconegut que causa una deficiència de cèl·lules B (un tipus de glòbuls blancs) i altera l’arquitectura de tot el sistema immunològic.

Els investigadors han trobat, mitjançant tècniques de seqüenciació, la mutació responsable d’aquesta malaltia que compromet el desenvolupament de les cèl·lules B, però també de certes poblacions immunitàries crucials per a la defensa contra les infeccions.

Segons l’investigador, aquests nous descobriments brinden noves perspectives per comprendre i abordar les deficiències immunològiques i també il·lustren les dificultats en la resposta vacunal en pacients oncològics després de tractaments immunomoduladors o trasplantaments de progenitors hematopoètics.