Un estudi proporciona el compendi més complet de les funcions dels gens humans

Un estudi sobre la funció dels gens humans, realitzat per un equip internacional de científics entre els quals figura el doctor Àlex Bayés de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) de Barcelona, proporciona el compendi més exhaustiu de les funcions del genoma humà.

Aquest estudi, publicat recentment en la revista Nature, representa, segons els investigadors, un avanç significatiu en la caracterització funcional del genoma humà. Segons informa Efe, per a l’elaboració de l’estudi s’ha utlitzat la plataforma PAN-GO (Phylogenetic Annotation of Gene Ontology), una plataforma innovadora que integra dades filogenètiques per millorar la precisió en la descripció funcional dels gens, que ha permès millorar la interpretació del genoma humà i predir funcions gèniques desconegudes. En conjunt, aquesta aproximació metodològica ha permès inferir un total de gairebé 70.000 funcions, que abasten el 82 % dels gens humans, segons s’indica en l’estudi. Estudis anteriors identificaven funcions pel 40-60 % dels gens humans codificants, si bé aproximadament el 60 % de les funcions deriven de l’aproximació evolutiva empresa en aquest nou estudi

El treball proporciona el que fins al dia d’avui és el compendi més exhaustiu de les funcions dels gens humans, la qual cosa es podria definir com “el funcionoma humà”, una font d’informació fonamental tant per a la recerca bàsica com per a la biomèdica.