Societat

Tracten per primer cop a l’Estat una nena amb atròfia muscular espinal infantil abans que en presentés els símptomes

Vall d’Hebron aconsegueix que un nadó amb la malaltia diagnosticada no la desenvolupi gràcies a un tipus de teràpia genètica administrada des del primer mes de vida

Vall d’Hebron ha tractat una nena de l’atròfia muscular espinal infantil abans que presentés símptomes de la malaltia, d’origen genètic. És el primer centre de l’estat espanyol que aconsegueix que un nadó amb la malaltia diagnosticada no la desenvolupi gràcies a l’administració d’un tipus de teràpia genètica.

A la Beatriz, que ara té nou mesos, li van fer el diagnòstic prenatal, perquè la mare i el pare, portadors del gen causant de l’atròfia muscular espinal, havien tingut dos fills que van morir durant la lactància a causa de la malaltia.

Quan va néixer, i després de confirmar el diagnòstic, Vall d’Hebron va demanar de seguida el tractament, que se li va començar a administrar a les tres setmanes.

“Aguanta el cap, s’aguanta assentada; menja sola, sense ennuegar-se, i no necessita cap aparell per respirar”, ha subratllat la doctora Francina Munell, del Servei de Neurologia Pediàtrica.

L’atròfia muscular espinal és una malaltia minoritària neurodegenerativa que afecta aproximadament una de cada 6.000 persones.



Identificar-me. Si ja sou usuari verificat, us heu d'identificar. Vull ser usuari verificat. Per escriure un comentari cal ser usuari verificat.
Nota: Per aportar comentaris al web és indispensable ser usuari verificat i acceptar les Normes de Participació.

Has superat el límit de 5 articles gratuïts d'aquest mes.

Continua llegint-nos per només

1

Passi d'un dia

48

Subscripció anual

Ja ets subscriptor?

Inicia sessió

[X]

La Creu Roja detecta un estancament en l’entrada d’usuaris vulnerables

Tarragona
GIRONA / CASSÀ DE LA SELVA

CCOO denuncia que l’ICAM dona l’alta laboral en processos de recuperació

GIRONA

Primeres actuacions del pla per millorar la seguretat i la integració de les rieres

Terrassa

S’inicien les obres per convertir La Torre en un equipament públic municipal

ripoll
Societat

El comerç serà l’element central de la Festa Modernista de Reus

Reus

Minut de silenci pel veí assassinat a l’Afganistan per part d’Estat Islàmic

girona

400.000 persones han visitat la 69a edició de Temps de Flors

girona
societat

Detenen l’autor d’un robatori violent comès en un habitatge d’Empuriabrava

castelló d’empúries
societat

Jutgen els dos camioners interceptats amb tres aparells per clonar targetes

la jonquera